Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?
Le syndrome de Rett est une maladie d’origine génétique définie par un trouble grave global du développement du système nerveux central, survenant majoritairement chez les filles. Il entraîne un polyhandicap avec déficience intellectuelle et infimité motrice progressive plus ou moins sévères.
Cette affection a été décrite pour la première fois en 1966 par le professeur Andras Rett, neuro-pédiatre autrichien et confirmée en 1983 par les docteurs Hagberg, Aicardi, Dias et Ramos..
C’est en 1999 que pour la première fois des anomalies dans le gène MECP2 ont été mises en évidence chez les filles ayant un syndrome de Rett. Le gène MECP2 est situé sur le chromosome X.
Il faut savoir que chez 5 à 20% (taux variant selon les sources) des filles ayant un syndrome de Rett typique sur le plan des signes cliniques, on ne trouve pas d’anomalie dans le gêne MECP2.
Comment la maladie se présente-t-elle et comment évolue-t-elle ?
On distingue plusieurs phases évolutives.
Avant l’apparition de la maladie, les fillettes ont un développement psychomoteur quasiment normal. Le périmètre crânien est normal à la naissance.
La phase de régression rapide apparaît le plus souvent entre 3 et 30 mois. Elle est marquée par un comportement de repli sur soi, par la perte totale ou partielle de l’utilisation volontaire des mains, ainsi qu’une régression des premières acquisitions. Cette phase dure de quelques semaines à quelques mois.
La phase de stabilisation se situe entre 2 et 10 ans. Elle dure de quelques mois à quelques années. Elle est marquée par la récupération du contact et de la communication.
La phase de l’évolution tardive apparaît après l’âge de 10 à 15ans. Elle est surtout marquée par une régression motrice.
L’espérance de vie est probablement raccourcie mais il est difficile de faire un pronostic précis et un certain nombre de patientes sont encore en vie à l’âge de 40 ans.
A côté de la forme habituelle décrite ci-dessus, il existe des formes avec des symptômes moins caractéristiques que l’on appelle formes atypiques. Il peut s’agir de formes plus sévères ou au contraire moins sévères, de forme présentes dès la naissance ou au contraire d’apparition tardive.
Comment pose-t-on le diagnostic ?
Le diagnostic du syndrome de Rett repose en premier lieu sur les signes cliniques. Pour porter ce diagnostic, il faut au moins 4 des 6 critères primaires, des critères secondaires et un profil évolutif caractéristique.
Les critères primaires :
• Développement de l’enfant apparemment normal durant la grossesse et pendant la période périnatale.
• Périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement postnatal de la croissance du crâne dans la plupart des cas.
• Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois
• Troubles de la communication et retrait social dans la petite enfance
• Altération sévère du langage
• Régression plus ou moins prolongée conduisant à un retard psychomoteur
• Stéréotypies des mains telles que mouvements de torsion, pression, battements, tapotements, automatismes de mains à la bouche, de lavage et frottements.
• Altération ou absence de la marche dans la petite enfance.
Les critères secondaires :
• Problèmes de respiration à l’état d’éveil avec apnées, hyperventilation, blocage de la respiration, expulsion forcée d’air ou de salive et déglutition d’air.
• Anomalies de l’électroencéphalogramme
• Tonus musculaire anormal associant une faiblesse musculaire et des contractions musculaires involontaires entraînant des mouvements anormaux.
• Troubles moteurs périphériques (pieds et mains froids)
• Déviation de la colonne vertébrale
• Petits pieds.
• Troubles du sommeil
• Bruxisme (grincements des dents)
• Mobilité décroissante avec l’âge
Quels sont les traitements et la prise en charge ?
Il n’existe pas actuellement de traitement curatif mais il est important de mettre en place une prise en charge symptomatique de la maladie.
La prise en charge médicale concerne principalement l’épilepsie, les troubles orthopédiques et les troubles respiratoires.
Les prise en charge paramédicale et éducative sont essentielles pour que les fillettes atteintes puissent exploiter aux mieux leurs potentialités. Les interventions thérapeutiques reposent le plus souvent sur la psychomotricité, la kinésithérapie et l’orthophonie. Celles éducatives sont la piscine, le poney, la musique…
Une multitude de méthodes d’accompagnement existe (ABA, Padovan, Snoezelen, Tomatis etc…). Nulle n’est souveraine et chacune peut paraître essentielle au regard de potentialités et des spécificités de chaque individu.
Une intégration scolaire en milieu ordinaire est souvent difficile sauf à l’école maternelle, avec la présence d’une auxiliaire de vie scolaire. Cette intégration, si elle est possible et bien conduite, peut favoriser le développement cognitif et social des enfants. A partir de l’âge de 6 ans, la prise en charge relève le plus souvent d’un établissement de type institut médico-éducatif . A l’âge adulte, l’autonomie est limitée et nécessite le plus souvent un accueil ( en internat ou à la journée) dans des foyers d accueil médicalisés ou dans des maisons d’accueil spécialisé.
Pour terminer au sujet du syndrome de Rett, laissons la parole à Andréas Rett :
« Leurs yeux parlent, je suis sûr qu’elles comprennent tout mais elles ne peuvent rien faire de cette compréhension. Elles sont sensibles à l’amour, il existe bien des mystères, l’un d’entre eux se trouve dans leurs yeux. »
« Ce sont les parents qui font la plupart des diagnostics, et non les médecins, qui disent souvent que les mères sont hystériques. Ces médecins sont très mauvais, ils ne savent rien, mais disent beaucoup de choses »