Le syndrome de Rett

Voici quelques informations pour mieux comprendre le syndrome de Rett. Les renseignements qui suivent ne peuvent se substituer à une consultation médicale. Chaque cas est particulier et seul un médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett est une maladie d’origine génétique définie par un trouble grave global du développement du système nerveux central, survenant majoritairement chez les filles. Il entraîne un polyhandicap avec déficience intellectuelle et infimité motrice progressive plus ou moins sévères.
Cette affection a été décrite pour la première fois en 1966 par le professeur Andras Rett, neuro-pédiatre autrichien et confirmée en 1983 par les docteurs Hagberg, Aicardi, Dias et Ramos..
C’est en 1999 que pour la première fois des anomalies dans le gène MECP2 ont été mises en évidence chez les filles ayant un syndrome de Rett. Le gène MECP2 est situé sur le chromosome X.
Il faut savoir que chez 5 à 20% (taux variant selon les sources) des filles ayant un syndrome de Rett typique sur le plan des signes cliniques, on ne trouve pas d’anomalie dans le gêne MECP2.

Comment la maladie se présente-t-elle et comment évolue-t-elle ?

On distingue plusieurs phases évolutives.
Avant l’apparition de la maladie, les fillettes ont un développement psychomoteur quasiment normal. Le périmètre crânien est normal à la naissance.
La phase de régression rapide apparaît le plus souvent entre 3 et 30 mois. Elle est marquée par un comportement de repli sur soi, par la perte totale ou partielle de l’utilisation volontaire des mains, ainsi qu’une régression des premières acquisitions. Cette phase dure de quelques semaines à quelques mois.
La phase de stabilisation se situe entre 2 et 10 ans. Elle dure de quelques mois à quelques années. Elle est marquée par la récupération du contact et de la communication.
La phase de l’évolution tardive apparaît après l’âge de 10 à 15ans. Elle est surtout marquée par une régression motrice.

L’espérance de vie est probablement raccourcie mais il est difficile de faire un pronostic précis et un certain nombre de patientes sont encore en vie à l’âge de 40 ans.

A côté de la forme habituelle décrite ci-dessus, il existe des formes avec des symptômes moins caractéristiques que l’on appelle formes atypiques. Il peut s’agir de formes plus sévères ou au contraire moins sévères, de forme présentes dès la naissance ou au contraire d’apparition tardive.

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